Этот анализ делают во всем мире, не только в Турции
анализ крови из пятки новорожденного на пять врожденных заболеваний обмена веществ: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
гинетический скринниг другими словами.
"Скрининг новорожденных

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных это массовое обследование всех родившихся живыми детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезнен до появления клинических симптомов. На первом этапе скрининга перед выпиской из родильного дома па 4-5 день жизни у новорожденного берутся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляется в специальную лабораторию для тестирования. Лабораторное исследование позволяет определить, здоров ребенок или он относится к группе риска. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования.

Почему каждый новорожденный должен быть включен в скрининг?

Скрининг новорожденных важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие, как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже смерть.

Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений."